Genetická vyšetření v těhotenství

Friday, 20 June 2008

Během těhotenství absolvuje žena hned několik lékařských prohlídek. Lékaři,kromě běžných ultrazvuků a zátěžového testu na cukrovku, stále častěji doporučují svým „rizikovým“ pacientkám podstoupit genetické testy.

Ty se provádí pod dohledem klinických genetiků na odborných pracovištích. Díky vyšetření genetických vad má žena možnost rozhodnout se včas, zda pokračovat v těhotenství, či ho ukončit.

O tom, co se děje s tělem těhotné ženy, se dočtete více zde: Těhotenství

Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství

Test se provádí mezi 9. – 11. týdnem gravidity. Podstatné je stanovit dvě plasmatické bílkoviny (těhotenský plasmatický protein A a volnou podjednotku beta hCG). Tento test v kombinaci s měřením šíjové řasy a detekcí přítomnosti nosní kůstky může odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem.

Nuchální translucence neboli NT screening v těhotenství

NT screening by měla těhotná žena podstoupit v období mezi 11. – 13. týdnem gravidity. Tento test se provádí ultrazvukovým měřením šíje plodu. Tato metoda je založena na faktu, že 70% plodů s některými vrozenými vadami má významný otok na šíji, který je způsoben nahromaděním tekutiny. Ultrazvuk odhaluje až 75% chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom a vady srdeční.

O tom, jak se mění ženské tělo, se dočtete více zde: Před porodem – první trimestr

Biopsie choriových klků

Odběr choriových klků se provádí ve 10. – 12. týdnu těhotenství bioptickou jehlou, která se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozómů, které s velmi vysokou pravděpodobností 99,5% určí genetické poškození plodu.

Přítomnost nosní kůstky

Zda má plod nosní kůstku nebo je-li dostatečně vyvinutá, se zjišťuje ultrazvukem mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V případě, kdy lékař potvrdí nedostatek, je pravděpodobné, že plod trpí trisomií 21, 18 nebo 13, případně jinou genetickou vadou. Diagnózu ale musí potvrdit i další vyšetření.

Trojitý genetický test neboli triple test v těhotenství

Triple test se provádí mezi 14. – 18. týdnem těhotenství. Jedná se o biochemické vyšetření markerů z krve matky, které slouží k vyhledávání plodů se závažnými vrozenými vadami. Testem se stanovuje koncentrace alfafetoproteinu (AFP), thoriového gonadotropinu (hCG) a volného estriolu (E3). Jednotlivé markery se vyhodnocují spolu s věkem matky. Vyjde-li test pozitivně, neznamená to onemocnění plodu, ale upozorňuje na možné riziko. Klinický genetik pak specifikuje riziko a navrhne další diagnostické postupy. Nejčastěji to bývá odběr plodové vody a specializovaná ultrazvuková vyšetření plodu.

O tom, jaká vyšetření musí podstoupit těhotná žena, se dočtete více zde: Lékařská vyšetření v těhotenství

Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru těhotenství

Screening se provádí mezi 20. – 22. týdnem těhotenství. Lékař hodnotí především srdce, bránici, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěnu, pupečník, mozek, obličej a zda má miminko všechny čtyři končetiny. Posuzuje se i chování plodu, umístění a struktura placenty a množství plodové vody.

O tom, jak chránit své nenarozené miminko, se dočtete více zde: Chraňte své nenarozené dítě před srdečními chorobami

Amniocentéza neboli odběr plodové vody

Nejčastěji se provádí mezi 15. – 18. týdnem gravidity. Odběr se provádí bez umrtvení velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Vzorek plodové vody je následně vyšetřen cytogenetickými metodami, které určí genetické postižení plodu na 99,5%. Genová analýza a biochemické vyšetření může přispět k diagnóze tzv. monogenních chorob, sérologické vyšetření potvrdí prodělané infekční onemocnění plodu.

O tom, co je to plodová voda, se dočtete více zde: Co je to plodová voda

Shlédnutí: 46243

Komentáře